“肺癌罕见病靶向门诊旨在帮助区域内罕见突变患者解决诊断、治疗及规范检测等问题。”吉林省肿瘤医院院长程颖教授表示。东北地区首家针对罕见肺癌驱动基因突变患者的靶向诊疗门诊于吉林省肿瘤医院落地接诊，这标志着罕见突变肿瘤的精准诊断、精准治疗、精准管理有了专业科室的规范化推进及管理，吉林省肿瘤医院率先做出创新试水。

程颖表示，门诊还充分利用新药临床研究的优势资源，为患者提供新药治疗机会；并通过吉林省肿瘤专科医疗联盟加强对基层医生的培训，对罕见突变肿瘤患者进行相对集中的诊疗和上下双向转诊，服务并惠及全省及周边地区的患者。

作为中国临床肿瘤学会副理事长，程颖教授多年来致力于肺癌精准及规范化诊疗、肺癌新药研发工作，她指出，每个罕见突变的发生率都低于5%。由于肺癌患者的基数较大，所有罕见突变类型的肺癌患者群体不容小觑。

实际上，这部分人群目前正面临的困境有两点，一是由于缺乏认知、负担不起检测价格等原因，导致没有接受多基因检测，没有机会发现罕见突变；二是进行基因检测后发现了罕见突变，但因药物可及性、医生认知差等原因，没有机会得到精准治疗。

“以肺癌为例，像肺毛玻璃结节就是一项危险因素，通过早期筛查和早期干预，其治愈率极高。从治疗层面上，通过靶向药物精准治疗，可以延长患者生存期。”程颖教授强调，随着抗肿瘤药物的快速研发和基因检测技术的进步，EGFR、ALK等基因突变的晚期肺癌患者相继实现了精准治疗，其5年生存率也不断提高。可以说在某些情形下的晚期肺癌已经成为一种慢性病。


程颖教授发言。

据了解，罕见突变门诊成立后，吉林省肿瘤医院选派了内科、外科、影像科、实验室、药物临床试验机构等多个学科的优秀专家，组成了MDT团队，形成合力、集中诊疗。“吉林省肿瘤医院的优势在于，可依托本院的恶性肿瘤临床研究一体化诊疗中心，利用国家发改委下一代基因测序平台、吉林省肺癌精准实验室为病人提供精准诊断。”。

此外，医院还会给每个罕见突变患者建立档案，利用临床研究大数据平台对病人进行跟踪、随访，从而实现罕见突变患者从诊断、治疗到随访的全方位、全周期管理。


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