浙江省中山医院康复科——“魔法”救治糖原累积病Ⅱ型患者，成功脱机重获新生

2024-09-02 19:19:46
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日前，浙江省中医药大学附属第三医院康复医学二科(浙江省中山医院)在刘文兵科主任带领下，采用重症康复“魔法”，医护治紧密联合，采用多学科联合会诊，成功救治一名罕见病患者糖原累积病Ⅱ型呼吸衰竭，脱机困难患者，与爱着他的父母家人一起，守护住风雨飘摇的生命希望。

多器官衰竭，生命危在旦夕

21岁大学生，本来正是最风华正茂的年纪。短短2个月时间，突如其来的一场“怪病”却让小王（化名）差一点就与父母家人天人永隔。

2个月前，小王突然出现咳嗽胸闷气急，咳痰不易，活动耐力下降，当时本人及家属未予以重视，予以口服“感冒药”，症状好转不明显。

2024年1月31号，小王在家中咳痰无力，痰阻喉部，突发呼吸心跳骤停，在当地医院予以心肺复苏、气管插管，电除颤等，复苏抢救成功后，转至浙江杭州的大医院ICU病房，予以基因诊断“糖原累积病Ⅱ型，即晚发型蓬佩病（LOPD）、呼吸衰竭，重症肺炎，重度营养不良”，予以特效药--阿糖苷酶750mg静滴，呼吸机辅助呼吸、抗炎、营养支持等治疗。治疗2月后患者因原发疾病，不能脱机，建议家属气管切开治疗，家属拒绝，转至我院康复医学二科康复治疗。

医护治全力以赴，顺利脱机拔管

康复医学二科刘文兵主任带领医护治团队，立即为她安排了重症康复床位，对小王进行了详细的查体和认真康复评估。诊断为糖原累积病Ⅱ型、呼吸衰竭、重症肺炎，重度营养不良、严重电解质紊乱。康复功能诊断为运动功能障碍、吞咽功能障碍、言语功能障碍、心肺功能下降、日常生活完全不能自理。

针对小王同学的情况，康复医学二科的医护治团队为其制定了详细的康复诊疗方案：短期康复目标为控制感染、加强营养，做好气道维护、减少并发症，有效缩短拔管时间。长期康复目标为拔出气管套管和鼻胃管，达到日常生活完全自理，早日回归家庭与社会。

短短不到3个月时间里，康复团队尽心尽责，抽丝剥茧，联合多学科会诊，开启重症康复“魔法”。根据患者”困难脱机”的情况，进行程序化脱机参数调节，给予精细化营养方案制定，中西医结合制定个性化“健脾润肺益气生肌”方，配合针灸“养肺扶正”、运用体位引流、声门下气道正压技术，气道廓清技术，体外膈肌起搏、无创振动排痰、呼吸训练仪等等重症康复“魔法”，进行有效气道维护，解除了”困难脱机”的烦恼。心肺物理治疗师结合小王的实际情况，制定了详尽且有趣的治疗方案，包括蝶式呼吸训练改善患者肺通气功能、教会患者自主进行主动呼吸循环技术结合能量节省技术提高咳嗽能力、通过设计简易拳击、踢足球等活动增进某某心肺耐力的同时，也为他的生活带来了更多的鼓励和欢乐。还有就是在脱机前后护士运用耳部全息刮痧，提高睡眠质量，增强机体机能，以最好的状态应对脱机挑战。

功夫不负有心人，5月29号，小王成功脱机，拔管，避免气管切开之苦。这也意味着小王这场持续3个月的康复之路，终于打开新的篇章，开启罕见病新生。

认识糖原累积病Ⅱ型，LOPD

罕见病，是指流行率很低、很少见的疾病，至今国际公认的罕见病近7000种。约80%的罕见遗传性疾病，约50%的罕见病在出生时或者儿童期发病。糖原累积病Ⅱ型一个多系统受累的遗传性罕见疾病，发病率低，疗效较差。据悉，浙江仅约60余例。

糖原累积病Ⅱ型有哪些症状?

糖原累积病Ⅱ型以运动不耐受和缓慢进展的肢带肌无例力和萎缩为主要表现，患者表现为仰卧起坐、上下楼梯及下蹲后起立困难，跑跳能力差。部分患者早期表现为咳嗽无力、活动后憋喘、端坐呼吸及夜间睡眠呼吸障碍，可伴有晨起后头痛、嗜睡等症状，严重者可出现呼吸衰竭甚至昏迷，在病程晚期，患者会出现面肌、咀嚼肌和舌肌受累症状，表现为言语含混不清，进食、咀嚼和吞咽困难，但也有极少数患者在疾病早期就表现出面肌和球肌受累症状，容易漏诊，需引起警惕。

呼吸衰竭是成人LOPD患者最常见致死原因。一般而言，患者起病越早，疾病进展越快、预后也越差，而有些症状相对轻的患者，疾病进展缓慢，发病多年后仍可维持日常生活和正常生育能力。中国LOPD患者相较于欧美等国家患者，具有发病年龄更早、疾病进展更快、较早出现呼吸肌受累的特点。

饮食指导：

刘主任表示：糖原累积病Ⅱ型患者饮食选择食物的原则是尽量减少能够使血糖快速上升的单糖或者双糖食物；避免脂肪的过度摄入。

主食类：优先选择全谷类（糙米、大麦、燕麦、荞麦、全小麦等）；红薯、甜玉米的食物尽量不吃。

蔬菜类：优先选择非淀粉类蔬菜，如菠菜、洋葱、白菜、卷心菜、西兰花、黄瓜等；可以少量吃的蔬菜：西红柿、胡萝卜、豌豆；土豆是一种家中常见的菜，但是在营养学分类上由于淀粉含量过高更倾向于将它归为主食类，所以可以食用，但是要减少相应的主食的摄入量。

肉蛋奶类：可以吃猪瘦肉、牛羊肉、鱼肉、鸡肉、鸡蛋等，鱼肉和鸡肉要去皮。奶类选择低脂或者脱脂的牛奶或酸奶。不能吃的食物包括：动物内脏、肥肉、五花肉、培根等。

油脂类：推荐使用植物油，如橄榄油、菜籽油、大豆油等。黄油、猪大油、奶油等饱和脂肪含量高的油脂类不推荐食用。

食物的烹饪有什么要求吗？

优先选择少油、少糖的烹饪方法，如蒸、煮、急炒、凉拌等，避免煎、炸、红烧等烹饪方式。对于肉类的烹饪，可以采用先蒸后煮的方法，尽量去除肉类中的脂肪。

浙江省中医药大学附属第三医院康复医学二科介绍

康复医学二科目前开放床位42张，以中西医结合重症康复、心肺康复为重点。主要收治各种原因导致的气管切开患者；呼吸机辅助通气困难脱机患者；脑梗死、脑出血、脑外伤等导致的意识障碍患者；重症肺炎、慢性阻塞性肺疾病、呼吸衰竭患者；冠心病、扩张性心肌病等慢性心力衰竭患者；各类心律失常消融术后、先天性心脏病矫治术后、心脏瓣膜修补或置换等内外科术后、心脏移植术后患者。